Khẩn cấp: Bé có biểu hiện da dày, màu sắc biến đổi thì các mẹ cần phải nghĩ ngay đến căn bệnh này nhé

Các mẹ ơi! Hôm qua em vừa lướt facebook thì thấy hình ảnh rất đáng thương của một em bé sơ sinh là người dân tộc Mông bị một căn bệnh về da rất lạ, thậm chí có nhiều người nhìn vào còn thấy ám ảnh. Qua tìm hiểu, em được biết bé bị bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Em chia sẻ lên đây để các mẹ nẵm rõ hơn một vài thông tin về căn bệnh này nhé.

1231

Theo như bác sĩ Trần Văn Phúc chia sẻ thì căn bệnh này rất hiếm gặp và những trẻ mắc phải căn bệnh này đều có biểu hiện da dày, màu sắc biến đổi đa số là đỏ tươi và rất cứng, trông như những tấm đá hoa cương xếp cạnh nhau bởi những vết nứt sâu. Nó không chỉ làm cho bệnh nhân cảm thấy đau đớn, nóng rát, da dễ mưng mủ và viêm nhiễm mà lông tóc còn rất khó để chui lên khỏ mặt da. So với các đứa trẻ bình thường thì trẻ mắc bệnh rối loạn di truyền Harlequin Ichthyosis thường không thể sống sót qua vài ngày đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, vẫn có những bệnh nhân khỏe mạnh, sống thọ, thậm chí còn lập gia đình bình thường. Những trường hợp sống sót, bắt buộc phải thích nghi với căn bệnh.

1329

Bác sĩ Phúc cũng chia sẻ thêm về căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis được hiểu theo cách đơn giản là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization. Những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gây nên một bệnh di truyền độc đáo, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc Hy Lạp, nghĩa là “cá”, nên những đứa trẻ mắc rối loạn này hay được gọi là bệnh vảy cá, nghĩa là rối loạn Ichthyosis khá đa dạng, nhưng thể Harlequin Ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.

1516

Nguyên nhân chính của bệnh là do đột biến gen ABCA12, kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ. Bình thường, Protein ABCA12 đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo ở lớp tế bào da. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại Protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, Lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu. Protein ABCA12 có chiều dài đầy đủ là 2595 Amino Acid. Rối loạn Harlequin Ichthyosis là do đến đột biến mất đoạn xảy ra trên cả hai alen, đồng hợp tử hoặc dị hợp tử gen ABCA12, nguyên nhân tại sao gây đột biến thì không rõ.

Thế đấy các mẹ ạ, sinh con ra ai không muốn con mình được khỏe mạnh và phát triển một cách bình thường, tuy nhiên nếu chẳng may gặp phải trường hợp trên thì đúng là đau lòng lắm. Điều quan trọng nhất là trong thời gian mang thai, các mẹ hãy cố gắng ăn uống đều đặn, đúng dinh dưỡng nhằm mang đến cho con những điều tốt nhất nhé. Nhân đây mình cũng xin chia sẻ thêm một vài điều cần phải ghi nhớ nhằm phòng tránh dị tật cho thai nhi kể từ khi người mẹ mang thai nhé:

Nếu các mẹ tuân thủ và làm theo đúng các thông tin trên thì đảm bảo các bé sinh ra sẽ được khỏe mạnh và thông minh thôi nè. Bên cạnh đó, các mẹ cũng không nên quá tham công tiếc việc mà phải dành thời gian thư giãn, nghỉ ngơi để có sức khỏe cho cả mẹ và con nhé.

Bình Luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *